Учеными был взят пробный анализ у 185 человек, результатом которого
стала расшифровка генетических последовательностей в 28 тысячах
структурных вариантов. Именно эти варианты и отличаются в геномах разных
людей. Планом на будущее данного проекта является расшифровка к
следующему году 2500 геномов, что станет рекордным для науки
количеством.
Почему картина генома человека , это настолько важное открытие, что оно занимает умы ведущих специалистов мира?
Дело
в том, что уже найдена зависимость между некоторыми структурными
вариантами генома и большинством генетических заболеваний, таких как
шизофрения, дальтонизм и определённые формы рака. Расшифровка ДНК стала
возможна благодаря разработке новейших вычислительных методов. До этого
она представляла большую трудность из-за сложности в последовательностях
ДНК и их значительных размеров. Таким образом, сотрудничество учёных,
представителей разных стран, университетов и лабораторий, привело к
определению конкретного местонахождения таких многочисленных вариаций
генома человека.
Результаты расшифровки генома человека могут
объяснить причину того, почему некоторые части генома трансформируются
больше других. Команда международных специалистов, в составе которой
были исследователи из Европейской лаборатории биологии от города
Гейльдберг в Германии, Кембриджского института от Великобритании,
Медицинской школы Гарварда и Университета штата Вашингтон от США,
установила, примерно, тысячу вариантов структурных изменений, которые и
являются причиной нарушений генов. По предположению учёных возникновение
необъяснимых до этого времени заболеваний является следствием таких
изменений.
Есть некоторые предположения и по поводу причин
мутации определённых геномов. Существует такое понятие как потеря
генетического материала (делеция) и его вставка, которые обычно
совершаются в различных частях генома при содействии определённых
молекулярных процессов. Так, есть предположение, что большие делеции
обычно возникают в местах, где ДНК прерывается, после чего геном
приходится восстанавливать. Так и происходит потеря генетического
материала. В результате исследований учёные обнаружили 51 точку, в
которых структурные варианты особо часто встречаются, а шесть из этих
точек нередко находятся в тех местах генома, которые связывают с
возникновением генетических отклонений.
